Галактоземия

ГАЛАКТОЗЕМИЯ-наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 -фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты:

сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.


Ссылки по теме

Полиартрит хронический неспецифический
Анорексия неврогенная
Портальная гипертензия
Аллергический диатез
Гистиоцитоз Х
Адреногенительный синдром

Комментарии

Ольга 17 Августа 2011
Надеюсь, пользователи интернета, прочитавшие эту статью, расскажут и предостерегут от мошенников своим пожилых близких, ведь сумма, которую требуют за установку "льготного фильтра" равна сумме пенсии, а приходят мошенники как раз в числах, когда пенсия уже должна быть получена и хранится в бабушкиной шкатулке, кроме того, если денег не хватает, наглые продавцы предлагают занять недостающую сумму у соседей или родственников. А бабушки - люди ответственные и добропорядочные, они сами голодать будут, но долг за ненужный фильтр выплатят...
вася 18 Апреля 2012
оприделитесь с местонахождем на карте
Алексей
17 Августа 2011
лучшеб они как раньше книжки продавали по офисам :(
Алексей 24 Августа 2011
если у вас возникли проблемы с использованием програмы, пожалуйста, оставляйте свои комментарии тут или пишите на почту автору [email protected]
милованов евгений иванович 26 Августа 2011
Спасибо,программа хорошая.Если возможно внести изменения - продолжении листка нетрудоспособности другим пользователемне можем убрать код заболевания,дату выдачи,пол.Если было бы возможным сделать просто здесь чистые поля,было бы замечательно.Milovanov_ei vsw.ru
EVK
27 Августа 2011
Для врачей и ЛПУ: на сайте http://medical-soft.narod.ru выложена программа SickList для заполнения листов нетрудоспособности по приказу МЗСР РФ №347-н от 26.04.2011 г.
В настоящее время программа успешно используется в следующих ЛПУ:
- ГП №135, г. Москва
- ГБ N13, г. Нижний Новгород
- ГКБ №4, г. Пермь
- ООО «Первый травмпункт », г. Пермь
- ЗАО МЦ "Талисман", г. Пермь
- "Философия красоты и здоровья" (Москва, Пермский филиал)
- МУЗ "ЧРБ №2", г. Чехов, Московская обл.
- ГУЗ КОКБ, г. Калининград
- Чер. ЦРБ, г. Череповец
- МУЗ " Сысольская ЦРБ", Республика Коми
- ООО "Центр реабилитации", г. Обнинск, Калужская область,
- ГКБ №29, Кемеровская область, г. Новокузнецк
- Поликлиника КОАО "Азот", г. Кемерово
- МУЗ ЦРБ Саратовского района
- Поликлиника № 2 МУЗ "Коломенская ЦРБ"
Есть информация о внедрении еще
примерно в 30 организациях, в т.ч.
в Москве и С.-Петербурге.
Лена 1 Сентября 2011
Прикольно! Только прочитала статью, как...в дверь позвонили и деду предложили фильтр!
Аня 7 Сентября 2011
Я тоже в свое время столкнулась с угрями,что я только не делала,куда не обращалась...я думала что ничего мне не поможет,вроде лучше становится,а через время опять все лицо страшное,я уже никому не верила.Как-то мне в руки попал журнал "Своя линия" и там статья про угри и как можно от них избавиться.Не знаю что меня толкнула,но я опять обратилась к врачу,который комментировал ответы в том журнале. Пару чисток,несколько пилингов и три раза лечения лазером,с домашней косметикой у меня и так все впорядке,и вы бы меня видели. Я сейчас не могу поверить,что у меня была такая проблема.Похоже все реально,главное попасть в нужные руки.
Кирилл 8 Сентября 2011
Замечательный врач! Профессионал своего дела! Таких людей мало! Все выполняет очень качественно и безболезненно! Это самый лучший врач, которого я встречал!
Андрей 28 Сентября 2011
Очень хороший специалист, рекомендую. Красавица к тому же...
Артём 1 Октября 2011
Ну не знаю...Моя тётка тоже себе поставила фильтр от них. Говорит, что довольна. Я воду попробовал. На вкус значительно лучше, чем из-под крана. А в магазе я видел пятиступечатые фильтры по 9 тыр. Так что, вроде не жулики. Всё работает, вода идёт приличная и на том спасибо..
Сергей Иванович 8 Октября 2011
Зря на них наговаривают, система отличная, и с документами у них все в полном порядке, жена проверяла она у меня юрист по образованию,и я хочу сказать спасибо этим ребятам, что бы ты ходил по магазинам искал этот фильтр, а здесь тебе принесли, установили, да еще и любые неполадки устраняют, у меня эта система стоит больше 7мес. фильтра поменяли все отлично,вы бы видели какое состояние было у фильтров, все коричневые в слизи, ужас одним словом,а те кто не ставит они просто не ходят думать о себе, и о своих детях, я зато теперь могу смело налить своему ребенку воды из-под крана, ни за что не боясь!  
Светлана 19 Октября 2011
Самая отвратительная больница, какую я только знаю!!! Такое хамское и потребительское отношение к женщинам - просто диву даешься, как такое еще может быть в наше время! Приехала на скорой с кровотечением ложиться на сохранение беременности. Меня убеждали что нельзя сохранить беременность, что уже идет выкидыш, сейчас мы вас почистим и все будет хорошо! Представляете! Попросила сделать УЗИ, на Узи показало что ребенок жив, бьется сердце и можно сохранить ребенка. Не далась на чистку, им пришлось положить меня на сохранение. Лечили Викасолом и папаверином. ВСЕ!!! Ни витаминов, ни капельниц, НИЧЕГО! Ну да ладно, слава Богу, сбежала оттуда через 3 дня, лечилась дома. Лечение назначила мой врач-гинеколог, капельницы тоже дома делали... Еще неизвестно, чем бы все закончилось, останься я там еще на недельку... А сейчас все хорошо, в августе родила девочку, здоровую, крепкую... Сейчас звонит мне моя сестра. Ей в конс. вчера сказали что она беременна, срок 3 недели. Сегодня открылось кровотечение со сгустками и т.д. Сделала УЗИ, сказали бегом бежать в больницу на чистку. Дежурная КАК ВСЕГДА Автозаводская... Так ведь ее не приняли!!! С кровотечением! Больница дежурная!!! Суки просто! И еще разговаривают так по хамски... Я найду на вас управу, сейчас же позвоню куда надо. А коммент оставляю для других - чтоб обходили это логово...
Elenna 25 Октября 2011
провела детство там. понравилось.
Хотя уколы до  жути не любила как и массаж.
Елена 25 Октября 2011
да уж, на эту больницу много кто зуб точит! Удачи Светлана в Ваших делах. У самой  такое же мнение об этой больнице.
Елена 25 Октября 2011
кто как работает. вернее продвигает товар. У меня аквафор стоял (кувшинчик), так вода тоже из него на порядок лучше воды из под крана!
Дело в навязывании своего продукта, как я поняла. Теперь от Цептера  бегут как от огня. как раз из-за излишней навязчивости.
Мила 25 Октября 2011
мне там очень нравиться, квалифицированные специалисты, и стараются ничего не втюхать, а именно подобрать! Из минусов отмечу. очереди. Достаточно популярный центр. И за линзы и растворы без бешеной наценки спасибо большое!
Миша 25 Октября 2011
по свей работе сталкивался с дистрибьюторами разных производителей электронных сигарет. И есть фиговые - типа pons, а есть хорошие - типа rich. К сожалению в Ижевске продаются самые дешевые, то есть самые фиговые. Но! от электронных сигарет запаха никакого! И их плюс, что нет смол, которые как раз являются канцерогенами! Бросить курить. с их помощью тяжко. а не мешать другим и уменьшить значительно вред от сигарет - получиться!
Даня 25 Октября 2011
вот, жулики! разворовали!!!
Елена 28 Января 2012
В декабре были у нас,собирали собрание,задело меня тогда качество нашей воды я из Казани,но тогда не поставили сын сказал что не нужно!А вот недавно зашла в магазин с гейзером там у них тоже 5 ступеней как и здесь цена 9700,вот теперь даже незнай,нужно было поставить ведь они так и стоят,тут прям на дому продают да без магазиных накруток!Нужно смотреть что б все документы были в порядке прежде чем покупать.
нет имя 28 Января 2012
тут для ся сам решаешь либо хочешь либо нет!Тя же не силком его заставляют ставить.договор вон еще есть,сначало поставят а потом чемто недовольны сначало думать надо когда деньги отдаешь.бред
Екатерина 29 Января 2012
Теперь и в Чебоксарах, Чувашская Республика....Люди, будьте бдительны!
Ника 26 Января 2012
Работаю в сельской местности.Нашим выплачивают компенсацию примерно 100 - 300 рублей.Это за что?А от нашего начальника райздрава ничего не дождешь.И вообще - как долго можно терпеть таких хамов и невежд(начальников)из - за которых кадры в прямом смысле "текут"?!
Аксинья 28 Ноября 2011
Была один раз: предварительно узнав можно ли сделать ЭКГ, сказали подойти на следующий день к 16:00, в итоге прихожу, а мне говорят нет, не кому сделать или ждите еще час, пока врач не придет. В итоге подождала я этот час, сделали, попросила без описания, как оказалось цена с описанием и без одинаковая, хотя на кануне говорили, что без описания дешевле.
Вывод: девушки на ресепшене не понравились, кислые выражения лиц. Такое ощущение, что они мне одолжение делают.
Вадяй 28 Ноября 2011
Недавно побывал у вас на приеме, впечатления очень хорошие, приветливый персонал, на приеме доктор всё грамотно объяснил, сразу сделали УЗИ, сдал анализы
на приеме был на Пушкинской, анализы и УЗИ на Советской...всем огромное спасибо!!!
Алексей Михалычу отдельный привет!!!

Комментарии 1 - 25 из 655
Начало | Пред. | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 | След. | Конец | Все