Амиотрофия невральная Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута является медленно прогрессирующим заболеванием, при котором развивается атрофия дистальных отделов нижних конечностей.

Частота встречаемости составляет 1 на 50 000.

Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Тип наследования заболевания - аутосомно-доминантный, реже - аутосомно-рецессвиный, а также сцепленный с X-хромосомой.

При гистологическом исследовании обнаруживаются очаги сегментарной демиелинизации нервов. Мышцы денервированы, с пучками атрофированных волокон.

Клиника невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Чаще всего заболевание манифестирует в 15-30 лет, реже признаки заболевания возникают в дошкольном возрасте. Сначала появляются быстрая утомляемость и слабость мышц дистальных отделов нижних конечностей. Больные жалуются на быстрое появление слабости при длительном стоянии на одном месте, что заставляет их прибегать к ходьбе на месте (симптом топтания). Иногда заболевание начинается с появления боли,  парестезий, ощущения ползания мурашек в нижних конечностях. Патологический процесс начинается с мышц голеней и стоп, протекает симметрично. Далее происходит поражение перонеальной группы мышц и передней большеберцовой мышцы.

Резкая атрофия приводит к сужению дистальных отделов, ввиду чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Происходит деформация стоп, свод становится высоким, что меняет походку пациента. Ввиду невозможной ходьбы на пятках, пациенты с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута ходят, высоко поднимая ноги.

Спустя несколько лет после начала заболевания патологический процесс затрагивает и дистальные отделы рук – развивается атрофия мышц тенара, гипотенара и мелких мышц кистей. Тяжёлая атрофия приводит к тому, что кисть приобретает форму «когтистой», «обезьяньей» лапы.

При невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута отмечается неравномерность изменения рефлексов – в начале заболевания снижаются ахилловы рефлексы, коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавых мышц плеча длительное время остаются сохранными. При данном заболевании нарушение чувствительности протекает по типу «перчаток и носков». При развитии вегетативно-трофических нарушений пациенты жалуются на гипергидроз, гиперемию кистей и стоп.

Интеллект при невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута сохранён.

Заболевание, как правило, прогрессирует медленно, прогноз для жизни благоприятный.

Диагностика невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута

Большое значение в диагностике заболевания принадлежит генеалогическому анализу, который вместе с учётом особенностей клиники, результатов электромиограмм и биопсии нервов позволяет поставить правильный диагноз.

Лечение невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута

Важную роль в лечении невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута играет улучшение трофики, для чего назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин. Терапию дополняют витаминами А, Е, B и C. Немаловажное значение придаётся лечебной физкультуре, массажу. Наличие контрактур является показанием к ортопедическому лечению.


Ссылки по теме

Эпилепсия
Боковой амиотрофический склероз
Миастения
Болезнь Альцгеймера
Хорея Гентингтона
Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга–Веландера

Комментарии

Ольга 17 Августа 2011
Надеюсь, пользователи интернета, прочитавшие эту статью, расскажут и предостерегут от мошенников своим пожилых близких, ведь сумма, которую требуют за установку "льготного фильтра" равна сумме пенсии, а приходят мошенники как раз в числах, когда пенсия уже должна быть получена и хранится в бабушкиной шкатулке, кроме того, если денег не хватает, наглые продавцы предлагают занять недостающую сумму у соседей или родственников. А бабушки - люди ответственные и добропорядочные, они сами голодать будут, но долг за ненужный фильтр выплатят...
вася 18 Апреля 2012
оприделитесь с местонахождем на карте
Алексей
17 Августа 2011
лучшеб они как раньше книжки продавали по офисам :(
Алексей 24 Августа 2011
если у вас возникли проблемы с использованием програмы, пожалуйста, оставляйте свои комментарии тут или пишите на почту автору eugene-kruglov@yandex.ru
милованов евгений иванович 26 Августа 2011
Спасибо,программа хорошая.Если возможно внести изменения - продолжении листка нетрудоспособности другим пользователемне можем убрать код заболевания,дату выдачи,пол.Если было бы возможным сделать просто здесь чистые поля,было бы замечательно.Milovanov_ei vsw.ru
EVK
27 Августа 2011
Для врачей и ЛПУ: на сайте http://medical-soft.narod.ru выложена программа SickList для заполнения листов нетрудоспособности по приказу МЗСР РФ №347-н от 26.04.2011 г.
В настоящее время программа успешно используется в следующих ЛПУ:
- ГП №135, г. Москва
- ГБ N13, г. Нижний Новгород
- ГКБ №4, г. Пермь
- ООО «Первый травмпункт », г. Пермь
- ЗАО МЦ "Талисман", г. Пермь
- "Философия красоты и здоровья" (Москва, Пермский филиал)
- МУЗ "ЧРБ №2", г. Чехов, Московская обл.
- ГУЗ КОКБ, г. Калининград
- Чер. ЦРБ, г. Череповец
- МУЗ " Сысольская ЦРБ", Республика Коми
- ООО "Центр реабилитации", г. Обнинск, Калужская область,
- ГКБ №29, Кемеровская область, г. Новокузнецк
- Поликлиника КОАО "Азот", г. Кемерово
- МУЗ ЦРБ Саратовского района
- Поликлиника № 2 МУЗ "Коломенская ЦРБ"
Есть информация о внедрении еще
примерно в 30 организациях, в т.ч.
в Москве и С.-Петербурге.
Лена 1 Сентября 2011
Прикольно! Только прочитала статью, как...в дверь позвонили и деду предложили фильтр!
Аня 7 Сентября 2011
Я тоже в свое время столкнулась с угрями,что я только не делала,куда не обращалась...я думала что ничего мне не поможет,вроде лучше становится,а через время опять все лицо страшное,я уже никому не верила.Как-то мне в руки попал журнал "Своя линия" и там статья про угри и как можно от них избавиться.Не знаю что меня толкнула,но я опять обратилась к врачу,который комментировал ответы в том журнале. Пару чисток,несколько пилингов и три раза лечения лазером,с домашней косметикой у меня и так все впорядке,и вы бы меня видели. Я сейчас не могу поверить,что у меня была такая проблема.Похоже все реально,главное попасть в нужные руки.
Кирилл 8 Сентября 2011
Замечательный врач! Профессионал своего дела! Таких людей мало! Все выполняет очень качественно и безболезненно! Это самый лучший врач, которого я встречал!
Андрей 28 Сентября 2011
Очень хороший специалист, рекомендую. Красавица к тому же...
Артём 1 Октября 2011
Ну не знаю...Моя тётка тоже себе поставила фильтр от них. Говорит, что довольна. Я воду попробовал. На вкус значительно лучше, чем из-под крана. А в магазе я видел пятиступечатые фильтры по 9 тыр. Так что, вроде не жулики. Всё работает, вода идёт приличная и на том спасибо..
Сергей Иванович 8 Октября 2011
Зря на них наговаривают, система отличная, и с документами у них все в полном порядке, жена проверяла она у меня юрист по образованию,и я хочу сказать спасибо этим ребятам, что бы ты ходил по магазинам искал этот фильтр, а здесь тебе принесли, установили, да еще и любые неполадки устраняют, у меня эта система стоит больше 7мес. фильтра поменяли все отлично,вы бы видели какое состояние было у фильтров, все коричневые в слизи, ужас одним словом,а те кто не ставит они просто не ходят думать о себе, и о своих детях, я зато теперь могу смело налить своему ребенку воды из-под крана, ни за что не боясь!  
Светлана 19 Октября 2011
Самая отвратительная больница, какую я только знаю!!! Такое хамское и потребительское отношение к женщинам - просто диву даешься, как такое еще может быть в наше время! Приехала на скорой с кровотечением ложиться на сохранение беременности. Меня убеждали что нельзя сохранить беременность, что уже идет выкидыш, сейчас мы вас почистим и все будет хорошо! Представляете! Попросила сделать УЗИ, на Узи показало что ребенок жив, бьется сердце и можно сохранить ребенка. Не далась на чистку, им пришлось положить меня на сохранение. Лечили Викасолом и папаверином. ВСЕ!!! Ни витаминов, ни капельниц, НИЧЕГО! Ну да ладно, слава Богу, сбежала оттуда через 3 дня, лечилась дома. Лечение назначила мой врач-гинеколог, капельницы тоже дома делали... Еще неизвестно, чем бы все закончилось, останься я там еще на недельку... А сейчас все хорошо, в августе родила девочку, здоровую, крепкую... Сейчас звонит мне моя сестра. Ей в конс. вчера сказали что она беременна, срок 3 недели. Сегодня открылось кровотечение со сгустками и т.д. Сделала УЗИ, сказали бегом бежать в больницу на чистку. Дежурная КАК ВСЕГДА Автозаводская... Так ведь ее не приняли!!! С кровотечением! Больница дежурная!!! Суки просто! И еще разговаривают так по хамски... Я найду на вас управу, сейчас же позвоню куда надо. А коммент оставляю для других - чтоб обходили это логово...
Elenna 25 Октября 2011
провела детство там. понравилось.
Хотя уколы до  жути не любила как и массаж.
Елена 25 Октября 2011
да уж, на эту больницу много кто зуб точит! Удачи Светлана в Ваших делах. У самой  такое же мнение об этой больнице.
Елена 25 Октября 2011
кто как работает. вернее продвигает товар. У меня аквафор стоял (кувшинчик), так вода тоже из него на порядок лучше воды из под крана!
Дело в навязывании своего продукта, как я поняла. Теперь от Цептера  бегут как от огня. как раз из-за излишней навязчивости.
Мила 25 Октября 2011
мне там очень нравиться, квалифицированные специалисты, и стараются ничего не втюхать, а именно подобрать! Из минусов отмечу. очереди. Достаточно популярный центр. И за линзы и растворы без бешеной наценки спасибо большое!
Миша 25 Октября 2011
по свей работе сталкивался с дистрибьюторами разных производителей электронных сигарет. И есть фиговые - типа pons, а есть хорошие - типа rich. К сожалению в Ижевске продаются самые дешевые, то есть самые фиговые. Но! от электронных сигарет запаха никакого! И их плюс, что нет смол, которые как раз являются канцерогенами! Бросить курить. с их помощью тяжко. а не мешать другим и уменьшить значительно вред от сигарет - получиться!
Даня 25 Октября 2011
вот, жулики! разворовали!!!
Елена 28 Января 2012
В декабре были у нас,собирали собрание,задело меня тогда качество нашей воды я из Казани,но тогда не поставили сын сказал что не нужно!А вот недавно зашла в магазин с гейзером там у них тоже 5 ступеней как и здесь цена 9700,вот теперь даже незнай,нужно было поставить ведь они так и стоят,тут прям на дому продают да без магазиных накруток!Нужно смотреть что б все документы были в порядке прежде чем покупать.
нет имя 28 Января 2012
тут для ся сам решаешь либо хочешь либо нет!Тя же не силком его заставляют ставить.договор вон еще есть,сначало поставят а потом чемто недовольны сначало думать надо когда деньги отдаешь.бред
Екатерина 29 Января 2012
Теперь и в Чебоксарах, Чувашская Республика....Люди, будьте бдительны!
Ника 26 Января 2012
Работаю в сельской местности.Нашим выплачивают компенсацию примерно 100 - 300 рублей.Это за что?А от нашего начальника райздрава ничего не дождешь.И вообще - как долго можно терпеть таких хамов и невежд(начальников)из - за которых кадры в прямом смысле "текут"?!
Аксинья 28 Ноября 2011
Была один раз: предварительно узнав можно ли сделать ЭКГ, сказали подойти на следующий день к 16:00, в итоге прихожу, а мне говорят нет, не кому сделать или ждите еще час, пока врач не придет. В итоге подождала я этот час, сделали, попросила без описания, как оказалось цена с описанием и без одинаковая, хотя на кануне говорили, что без описания дешевле.
Вывод: девушки на ресепшене не понравились, кислые выражения лиц. Такое ощущение, что они мне одолжение делают.
Вадяй 28 Ноября 2011
Недавно побывал у вас на приеме, впечатления очень хорошие, приветливый персонал, на приеме доктор всё грамотно объяснил, сразу сделали УЗИ, сдал анализы
на приеме был на Пушкинской, анализы и УЗИ на Советской...всем огромное спасибо!!!
Алексей Михалычу отдельный привет!!!

Комментарии 1 - 25 из 655
Начало | Пред. | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 | След. | Конец | Все